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Die Auswahl der Risikogene
Wie die Gene ausgewählt werden
In der wissenschaftlichen Literatur wurde bereits eine Vielzahl von Genen, die mit Krankheiten assoziiert sind, beschrieben, doch in vielen Fällen war es noch nicht möglich, diese Assoziationen zwischen einem Gen und einem Krankheitsbild wissenschaftlich zu verifizieren. In anderen Fällen ist zwar eine deutliche statistische Verbindung vorhanden, aber der Einfluss einer möglichen Genmutation auf das Krankheitsrisiko ist zu gering, um eine Genanalyse zu Vorsorgezwecken zu rechtfertigen.
Nach einer strengeren Auswahl der potentiellen Risikogene bleiben nach heutigem Stand der Wissenschaft z.B. für Thrombose 16 mögliche Gene übrig, deren Verbindung mit Thromboseneigung mehrfach wissenschaftlich validiert wurde. In jedem dieser Gene wurden bereits mehrere Mutationen entdeckt, die in wissenschaftlichen Studien an Thrombosepatienten mit erhöhter Thromboseneigung in Verbindung gebracht werden konnten.

Von diesen Genen wurden wiederum nur jene Gene ausgewählt, welche in der europäischen Bevölkerung häufig ausreichende Genmutationen tragen, um Genanalysen zu rechtfertigen. Gene, bei denen z.B. nur bei einer von 20.000 Personen eine Mutation auftritt, wurden absichtlich nicht in unser Programm aufgenommen, da sich diese Gentests in Anbetracht auf den Nutzen nicht rechtfertigen lassen. Zusätzlich wurde für jedes Gen überprüft, ob Genmutationen in diesen Genen das Risiko auch ausreichend erhöhen, um einen Handlungsbedarf zu rechtfertigen.

Nach diesen strengen Auswahlkriterien wurden alle relevanten Risikogene ausgesucht und in unser Programm aufgenommen. In den Gesundheitsberichten wird deshalb nur von den für die Gesundheitsvorsorge relevanten Genen gesprochen.